背后的隐秘真相揭晓 出生三个月黄疸不退 (背后的隐秘真相小说)

2023年12月19日，上海复旦大学附属儿科医院的特需门诊迎来了一位特殊的小患者。他的母亲一进门便向王主任递交了一份基因检测报告，平静地讲述着自己的孩子患有两个罕见的基因变异，在上周刚刚经历了输血、凝血功能异常、肝功能异常等情况，并从出生至今三个月内辗转于不同医院住院，在家仅呆过十几天。

听着这些讲述，不禁令人感到心疼，但也无人能真正体会这位母亲的心酸。在王主任的诊室里，这样的宝宝几乎每周都会出现。

黄疸背后的秘密——进行性家族性肝内胆汁淤积症

王主任表示，就诊的小宝宝中抽丝剥茧 复旦大学附属儿科医院早在2010年就建立了分子遗传诊断实验室，并拥有一支优秀的分子遗传诊断、数据分析和数据挖掘团队。同时，该院于2022年成立了临床遗传学科，该学科将带动上海和全国的遗传专业队伍建设。

进行性家族性肝内胆汁淤积症（罕见病）新曙光来临

对于进行性家族性肝内胆汁淤积症，治疗一直是一个难题。传统的治疗方法是尝试使用利胆药物或联合用药来达到最佳效果。近年来，已有两种药物在国际上获批用于家族性胆汁淤积症的治疗。当前，针对突变特异性的治疗也在逐步进行临床试验，基因治疗药物也在不断发展中。相信在未来，基因治疗能够实现治愈这种疾病的目标。